Кордоцентез при беременности: как проводится и для чего

Амниоцентез – это инвазивный способ исследования околоплодных вод.

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод, в ходе которого делается прокол в зародышевой оболочке и берётся образец амниотической жидкости. Она содержит в себе клетки плода, которые подходят для проведения анализов на наличие или отсутствие генетических заболеваний.

Амниоцентез удобен и относительно безопасен. Рекомендованный срок для проведения процедуры: период с 16 по 19 неделю беременности.

В зависимости от показаний, различают несколько видов исследования околоплодной жидкости:

  • гормональное (состав и количество имеющихся гормонов);
  • цитологическое (цитогенетическое изучение клеток и частиц плода, содержащихся амниотической жидкости с целью выявления хромосомных аномалий);
  • иммунологическое (есть ли нарушения формирующегося иммунитета);
  • биохимическое (состав и свойства околоплодных вод);
  • общие показатели (цвет, количество, прозрачность).

Показания к прохождению исследования

Решение о применении метода амниоцентеза может принять только беременная женщина, поскольку эта процедура сопряжена с определенными рисками. И мнения по поводу целесообразности данного исследования расходятся. Прежде всего, нужно быть готовым к тому, что в случае выявления аномалии, возможно, придется прервать беременность. Тем не менее, своевременное выявление дефекта у ребенка даст время выяснить, какая помощь может понадобиться.

И так как амниоцентез представляет некоторую угрозу здоровью матери и ее ребенка, этот тест предлагают делать только женщинам, которые имеют весомые предпосылки к развитию у плода генетических заболеваний, в том числе в случаях, когда:

  • Ультразвуковое исследование выявило серьезную проблему, например, дефект сердца, что может свидетельствовать о хромосомной аномалии;
  • Согласно результатам скрининговых тестов есть риск рождения младенца с хромосомными аномалиями;
  • Один или несколько родственников женщины и/или отца ребенка имеют некоторые генетические отклонения;
  • Беременной женщине более 35 лет, поскольку с этого возраста увеличивается риск рождения больного ребенка – 1 случай примерно на 300 (для сравнения, в возрасте матери 20 лет это соотношение 1 к 2000).
  • У женщины уже была беременность с генетическими аномалиями у плода.

Что такое амниоцентез

Амниоцентез — это процедура, при которой делается пункция прозрачной и гладкой амниотической оболочки, для получения образца околоплодных вод (амниотической жидкости), которая окружает ребенка в утробе матери. Эта жидкость содержит клетки развивающегося плода.

Амниоцентез проводится для лабораторных исследований, амниоредукций или введения лекарственных средств в амниотическую полость. Данную процедуру можно выполнять на первом, втором и третьем триместрах беременности.

Ранний амниоцентез выполняется в первом триместре беременности, до 15-й недели, а поздний — после 15-й недели беременности, когда хориона и амниотической мембраны сливаются.

Амниоцентез чаще всего используется для обнаружения генетических аномалий, он может помочь диагностировать или исключить многие возможные врожденные дефекты. Результаты могут также показать пол ребенка, оценить зрелость легких (если все сделано близко к сроку родов), обнаружить инфекции в амниотических жидкостях или другие осложнения беременности.

Чаще всего он используется, чтобы определить общие генетические дефекты (например, синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), который он обнаруживает или исключает, и дефекты нервной трубки (например, расщелина позвоночника и гидроцефалию — водянка головного мозга, избыточное скопление цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга). Дети, рожденные с расщелиной позвоночника, имеют кость, не закрытую должным образом.

Серьезные осложнения расщелины позвоночника могут включать также паралич ног, болезни мочевого пузыря и почек, умственную отсталость.

Подготовка и выполнение амниоцентеза

Перед проведением амниоцентеза беременная женщина должна хорошо подготовиться к такому ответственному шагу. Никакие диеты не назначаются, образ жизни должен оставаться привычным, исключить следует лишь переутомление. Особого повода для больших волнений, переходящих в стрессовую ситуацию, нет, поэтому беременная женщина должна успокоиться. В зависимости от срока беременности женщине рекомендуют выпить два стакана воды. Это касается ранних сроков (до 20 недель), на поздних сроках необходимости в принятии воды нет.

Сама процедура безболезненна, потому что врачи применяют обезболивающие средства. Беременная может ощущать только неприятное жжение или сокращение мышц. Длительность процедуры занимает несколько минут (не более трёх). Прокол осуществляют с использованием специальной иглы, длина которой варьируется в зависимости от телосложения беременной. На конце иглы имеется специальная проволока (мандрена), которая предотвращает попадание внутрь амниона воздуха. На протяжении всей процедуры, а также перед ней обязательно используется УЗИ, позволяющее не задеть сам плод, пуповину.

Подготовка и выполнение амниоцентеза

Место амниоцентеза в зависимости от локализации плаценты (точками обозначены места пункции, черным цветом – плацента)

Если беременная женщина имеет постоянную работу, то больничный лист ей не выписывают, но рекомендуют наблюдать за своим самочувствием и любыми изменениями. При возможности всё-таки полезно соблюдать постельный режим, поэтому работающим женщинам не мешает оформить 1-2 дня бесплатного отпуска. В течение нескольких дней желательно соблюдать правильное питание, чтобы избежать запоров и вздутия живота, излишнего газообразования. Небольшая боль в области прокола – вполне допустимое явление. А вот повышение температуры, появление сильного жара в этом месте свидетельствуют о развитии нарушений, поэтому незамедлительно следует обратиться к врачу.

Генетический анализ при беременности

Что такое генетические анализы, и зачем о них нужно знать? Обычно пациенты узнают о таком виде диагностики тогда, когда его назначает генетик — анализ во время беременности или на этапе ее планирования.

Также с этим понятием сталкиваются люди, которые лечат бесплодие или пытаются разобраться со специалистами с непонятными изменениями в организме, объяснений которым не находится, либо люди, у которых родился ребенок с предположительной генетической или хромосомной патологией.

Итак, генетический анализ – это разновидность диагностики, который способен идентифицировать какие-то нарушения в качестве или количестве хромосом, в структуре генов, которые приводят к развитию тех или иных заболеваний у исследуемого или повышают риск развития патологии у потомства. Таким образом, результаты такого теста помогают либо подтвердить, либо исключить какое-то генетическое заболевание или его носительство, а также рассчитать риск его передачи последующим поколениям. На сегодняшний день известно более тысячи разнообразных генетических тестов.

Читайте также:  Брокколи при беременности: польза или вред (+ рецепты)

Генетический анализ при беременности рекомендован не всем парам, а лишь тем, которые находятся в группе риска по тем или иным критериям.

Например, это могут быть беременные женщины, у которых по данным ультразвукового исследования есть какие-то подозрения на патологии у плода, либо известно, что беременная или ее супруг больны каким-то генетическим заболеваниям, либо у кого-то из них в семье есть такое, либо было воздействие опасных тератогенных факторов на женщину при планировании беременности или на ранних ее сроках. Перечень таких показаний довольно большой, и этими пунктами не ограничен.

Анализ плода на генетику во время беременности

Анализ плода на генетику во время беременности может проводиться разными способами. Существуют на сегодняшний день как неинвазивные методики, так и инвазивные.

Например, могут браться анализы на так называемый биохимический скрининг, основанный на определении уровня специфических веществ в крови матери, которые могут изменяться в зависимости от повышенного риска той или иной патологии у это скрининговый метод, который не дает точного ответа на вопрос, есть ли патология.

Он проводится всем беременным женщинам на определенных сроках, чтобы выявить группу высокого риска по наличию патологий у плода. Таким женщинам в дальнейшем рекомендуется пройти более точный анализ – это уже инвазивный метод исследования плода на генетику.

Определение врожденных аномалий

Анализ на синдром Дауна и другие генетические аномалии проводится для определения качественного и количественного состава хромосом. Исследование может быть проведено двумя способами:

  1. Пробы подвергаются специальной обработке, после которой клетки амниотической жидкости активно делятся и «тормозятся» в стадии метафазы, когда хорошо видны хромосомы. В этот период определяются нужные параметры.
  2. Диагностика синдрома Дауна с добавлением красителей, которые чувствительны к конкретной измененной хромосоме. Появление специфического свечения говорит о наличии патологии.

Анализ околоплодных вод на синдром Дауна и другие хромосомные аномалии позволяет точно поставить диагноз

Суть амниоцентеза.

Перед процедурой женщине делают УЗИ, чтобы определить положение ребёнка. Затем под контролем ультразвука очень тонкой иглой прокалывают переднюю брюшную стенку, матку и околоплодный пузырь и набирают небольшое количество амниотической жидкости.

Околоплодные воды содержат в себе клетки плода, которые можно использовать для генетического анализа (изучения набора хромосом человека). Такое обследование выявляет дефекты нервной трубки, синдром Дауна, трисомии 18 и 13 с точностью 99%.

Амниоцентез — обследование неприятное, но практически безболезненное, ощущения как при обычном уколе. Однако некоторые женщины могут ощущать спазмы и боли, в основном те, которые слишком боятся или переживают.

Читайте также:  Молозиво При Беременности Только Из Одной Молочной Железы

Занимает процедура в среднем 5 минут, но затем женщина ещё 2 часа находится под наблюдением. После амниоцентеза беременной рекомендуется на какое-то время ограничить физические нагрузки и половую жизнь.

Этапы проведения процедуры

Данное исследование не является болезненным, но может вызывать неприятные ощущения у женщины.

Во время проведения амниоцентеза беременную укладывают на спину. Затем при помощи процедуры УЗИ врач определяет место, куда можно ввести иглу, не зацепив плод.

На следующем этапе в указанное место вводится длинная тонкая игла. Прокол делается через брюшную стенку и околоплодный пузырь.

При помощи иглы берется проба амниотической жидкости объёмом 10-15 мл (не больше столовой ложки).

После ее извлечения место прокола обрабатывают антисептиком.

Процедура относительно безболезненная, но некоторые женщины испытывают судороги и повышение артериального давления.

По окончании процесса врач обязательно прослушивает сердцебиение плода.

Беременной важно обеспечить покой, поэтому чаще всего ее оставляют в медицинском учреждении примерно на сутки.

Этапы проведения процедуры

Если процедура прошла без осложнений, то на следующий день женщину отпускают домой.

Также в течение нескольких дней запрещено поднимать тяжелые вещи.

После получения пункции амниотической жидкости клетки плода отправляют на цитогенетическое исследование. Стандартно медицинское заключение выдается через 2 недели. Но в некоторых случаях проводят экспресс анализ. Он будет готов уже через 2 дня.

Этот вариант используют для определения таких аномалий развития как:

  • Синдром Дауна;
  • Синдром Эвардса;
  • Синдром Патау;
  • Синдром Тернера;
  • Синдром Клайнфельтера.

Точность исследования составляет 98 %. По времени вся процедур занимает не более 5 минут вместе с подготовкой к ней.

Обезболивание проводить не рекомендуют, т.к. многие врачи отмечают, что негативные проявления после анестезии встречаются чаще.

Что это такое?

Это инвазивная процедура, которая представляет собой забор пуповинной крови для дальнейшего генетического, а по необходимости – и биохимического обследования. .  Также кордоцентез может использоваться с целью инфузий препаратов крови или лекарственных средств плоду.

В ходе взятия биологического материала делается прокол передней брюшной стенки и пуповины. Несмотря на то что все манипуляции проводятся под контролем УЗИ, вероятность повреждения других тканей все равно существует.

Для проведения кордоцентеза при беременности необходимо письменное согласие беременной

Но риск оправдан, а суммарная вероятность всех возможных осложнений не превышает 5 %. Кордоцентез при беременности позволяет со 100% точностью исключить хромосомные и генетические патологии, которые могут стать не только причиной отставания в развитии, но и гибели малыша после рождения. Также с помощью диагностической манипуляции удается выявить дисметаболические нарушения, состояния, несовместимые с жизнью плода.

Преимуществом данной методики является высокая степень информативности. На достоверность результатов не может повлиять ни эмоциональное состояние женщины, ни медикаменты, ни соматические заболевания беременной.