Пренатальный скрининг плода по срокам гестации

Каждая беременная женщина сталкивается со скринингом 1 триместра, а потом и со вторым скринингом во 2 триместре. Когда я была беременна первый раз, мне сказали, что нужно сделать скрининг. Что это и зачем — не объяснили подробно, пришлось самой искать информацию в интернете. Ведь важно правильно подготовиться к этому исследованию, чтобы результаты были максимально достоверными. Но даже тщательная подготовка не даст Вам 100% гарантии правильности результатов.

Скрининг — что это такое?

Скрининг 1 триместра беременности — это специальное исследование плода на пороки развития. Проводится скрининг с 10 по 13 недели. В женской консультации абсолютно всем беременным говорят о необходимости такого исследования, дают направления. Но женщина в положении может отказаться от скрининга. В этом случае ей предложат написать письменный отказ.

Я в первую беременность делала оба скрининговые исследования и до сих пор помню, как сильно я переживала и нервничала. Потому что знала случай, когда женщине сказали, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна, а она не сделала аборт. В итоге родился совершенно здоровый ребенок. Представляете, что она пережила за эти 9 месяцев?

К сожалению, ошибки бывают и обратного характера. Не всегда скрининг может предсказать рождение больного ребенка.

Скрининг — что это такое?

Сам скрининг состоит из двух исследований — УЗИ и сдачи крови из вены на биохимию. В идеале нужно проходить эти две процедуры в один день, чтобы получить более точные результаты.

Важней всего сделать скрининг в 1 триместре таким категориям женщин:

  • тем, у кого было 2 и больше выкидыша или преждевременные роды;
  • тем, у кого была ранее замершая беременность;
  • у кого есть родственники или дети с генетическими заболеваниями;
  • возраст старше 35 лет;
  • если женщина болела вирусной или бактериальной инфекцией на ранних сроках;
  • если женщина принимала лекарства, которые нельзя принимать беременным;
  • если беременная с отцом ребенка находится в близких родственных отношениях;
  • у кого «вредная» работа;
  • при алкогольной, табачной и наркотической зависимости.

Патологии, которые могут быть выявлены на скрининге 2-го триместра

На втором скрининге могут быть обнаружены следующие патологии.

Патологии, которые могут быть выявлены на скрининге 2-го триместра

Синдром Дауна

Одна из самых распространённых болезней, обусловленных нарушением числа хромосом. У таких людей монголоидный разрез глаз, плоская переносица, уплощённое лицо и затылок. Наблюдается отставание в развитии и слабый иммунитет.

Патологии, которые могут быть выявлены на скрининге 2-го триместра

Детей с синдромом Дауна возможно подготовить к самостоятельной жизни в обществе

Люди, имеющие этот особенный синдром, вопреки распространённому заблуждению, неагрессивны, добры, дружелюбны, ласковы, многие дети — обучаемы. Если ребёнок растёт в полноценной семье, его возможно подготовить к полноценной жизни.

Патологии, которые могут быть выявлены на скрининге 2-го триместра

Синдром Эдвардса

Заболевание, которое также обусловлено хромосомными нарушениями. Внешность у таких деток отличается нестандартной формой черепа, ушных раковин, нижней челюсти. У них наблюдается сращение пальцев, присутствуют аномалии в развитии половых органов.

Патологии, которые могут быть выявлены на скрининге 2-го триместра

Синдром Эдвардса — заболевание, обусловленное хромосомными аномалиями

Ребёнок с таким заболеванием отстаёт в физическом развитии, имеет косолапость, аномальный тонус мышц, ненормальные эмоциональные реакции.

Патологии, которые могут быть выявлены на скрининге 2-го триместра

Синдром Патау

Хромосомная патология, характеризующаяся множественными заболеваниями костно-мышечной и нервной системы, глаз, сердца и других органов. Нередко с таким синдромом ребёнок умирает ещё в утробе, т. к. при этом заболевании появляется много пороков. Дети отстают в физическом и умственном развитии.

Патологии, которые могут быть выявлены на скрининге 2-го триместра

Анэнцефалия

Заболевание характеризуется отсутствием головного мозга. Болезнь несовместима с жизнью. Дети, рождённые с этим пороком, живут несколько часов, редко — дней. Существует всего несколько случаев, когда дети с такой болезнью жили несколько лет.

Патологии, которые могут быть выявлены на скрининге 2-го триместра

Очень редко ребёнок с диагнозом анэнцефалия может прожить несколько лет

Спина Бифида

Патологии, которые могут быть выявлены на скрининге 2-го триместра

Эта болезнь характеризуется аномалией развития позвоночника у ребёнка в утробе. Существует несколько форм заболевания. В зависимости от того, в какой форме выражена патология, можно определить, будет ли в будущем человек ходить или передвигаться только на инвалидной коляске.

Читайте также:  Мазь клотримазол при беременности 2 триместр

У многих детей, страдающих заболеванием спина Бифида, не развиты нижние конечности

Патологии, которые могут быть выявлены на скрининге 2-го триместра

Для этой болезни характерно такое явление, как нарушение работы кишечника и мочевого пузыря. Бывают больные с ярко выраженным горбом на спине. При тяжёлых формах болезни у детей не развиты нижние конечности. Как правило, ребёнок, рождённый с таким пороком, умственно сохранный.

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Патологии, которые могут быть выявлены на скрининге 2-го триместра

Заболевание характеризуется такими признаками, как:

  • низкий рост;
  • маленький вес;
  • избыток кожи на шее;
  • нарушение развития ушных раковин;
  • бочкообразная грудная клетка.

В отличие от остальных синдромов, выраженных хромосомными аномалиями, эта болезнь позволяет человеку вести полноценный образ жизни. Как правило, все проблемы при этой патологии связаны с эндокринной системой.

Синдром Клайнфельтера

Заболевание встречается нередко, бывает только у мужчин. Проявляется нарушением работы эндокринной системы. Характеризуется неполноценной выработкой мужских половых гормонов. Внешне выражается увеличением груди, отсутствием растительности на лице и теле, маленькими яичками. Болезнь может привести к бесплодию.

Цели проведения скрининга

Целью проведения пренатального скрининга на разных сроках беременности является:

Первый скрининг (1 триместр)

Цели проведения:

  • Определение срока беременности и соответствие его сроку гестации;
  • Исключение грубых пороков развития плода, таких как пупочная грыжа, отсутствие головного мозга и др.
  • Исключение подозрения хромосомных аномалий при помощи измерения ТВП (толщины воротникового пространства) и проведения «двойного» теста (измерение гормональных показателей свободной β-субъединицы ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и PAPP-A, связанный с беременностью плазменный протеин A).

Второй скрининг (2 триместр)

Цели проведения:

  • Определение состояния шейки матки и исключения симптомов прерывания беременности;
  • Исследование анатомических структур плода с целью исключения малейших отклонений от нормального развития;
  • Исследование состояния плаценты, пуповины, с помощью применения допплеровского исследования;
  • Проведение «тройного» или «четверного» теста (АФП (альфафетопротеин), ХГЧ, свободного эстриола и ингибина А) для диагностики пороков развития.

Третий скрининг (3 триместр)

Цели проведения:

  • Определение предлежащей части плода с целью выбора дальнейшей тактики родов;
  • Диагностика возможной задержки развития плода;
  • Проведение функциональной оценки состояния плода при помощи КТГ (кардиотокографии) и допплерографии;
  • Определение количества околоплодных вод, локализации и степени зрелости плаценты.

Проведение скрининга беременных —  обязательное мероприятие, позволяющее врачу четко представлять, что происходит внутри у женщины, как растет и развивается плод. Конечно, каждая беременная дама должна сама решить, проводить ей скрининг или нет (хотя он и обязателен). Но в случае отказа вся ответственность ляжет только на нее.

Информация Делать УЗИ или гормональные тесты в назначенный день не обязательно, главное успеть уложиться в нужные сроки (см. таблицу №1).

Интерпретация результатов скрининга.

  • Скрининг-тест «отрицательный» — низкий риск.

Вероятность развития патологии у плода ничтожна. Рекомендовано наблюдение беременности в обычном режиме.

  • Скрининг-тест «положительный» — высокий риск.

«Порог отсечки», после которого риск наличия патологии у плода оценивается, как высокий:

Пороговое значение для оценки риска, как «высокий» = 1 : 250.

Высокий риск не означает, что ребёнок обязательно болен. Это – показание к обязательной консультации женщины у врача-генетика, который проведёт более объективный анализа данных, выявит ложноположительные/ложноотрицательные результаты скрининга.

Для уточнения данных врач может назначить беременной повторные анализы или отложит принятие решения до проведения пренатального скрининга 2 триместра.

Интерпретация результатов скрининга.

Если врач действительно подтвердит высокую вероятность наличия патологии у плода, он предложит:

Инвазивные методы диагностики первого триместра беременности, которые подтвердят/исключат патологию плода практически на 100%.

  • Ранний амниоцентез на 12-14 неделях беременности – достаточно безопасный метод в плане возможных осложнений дальнейшего протекания беременности.
  • Биопсия ворсинок хориона – на сегодняшний день считается методом выбора инвазивной пренатальной диагностики.

Применение метода выделения ДНК плода непосредственно из крови матери ограничено из-за его высокой стоимости и недостатка технических возможностей большинства территориальных клиник.

Инвазивная диагностика врождённых и наследственных заболеваний несёт некоторые риски для благополучного течения беременности, поэтому она не входит в обязательную для всех программу пренатального скрининга 1 триместра. Эти процедуры назначаются индивидуально, в случае очевидных признаков патологии, для кариотипирования (исследования хромосомного набора) плода.

Читайте также:  Расшифровка показателей УЗИ на 32 неделе беременности

Не пытайтесь делать выводы по данным первого пренатального скрининга самостоятельно. Зачастую компьютерная программа завышает риски, например, из-за возраста матери. Однако нельзя недооценивать важность ранней диагностики тяжёлых патологий у будущего ребёнка. Обращайтесь за консультацией к квалифицированным специалистам. ЗДОРОВЬЯ ВАМ И ВАШЕМУ МАЛЫШУ!

  • Теги:
  • беременность
  • ,

  • женское здоровье
  • ,

  • скрининг
  • .

Когда проводится первое исследование после установленной беременности

Чаще об ожидании ребёнка женщина узнает на пятой, шестой неделе, в это же время встаёт на учёт. Первые двенадцать недель – один из ключевых периодов, потому что именно в это время происходит закладка и формирование органов плода. Чтобы убедиться в положительном течении беременности, предотвратить заболевания и выявить возможные патологии, пациентке назначают первый скрининг в период с 10 по 14 неделю. Но перед этим гинеколог обязательно в анамнез записывает все данные роженицы:

  • рост;
  • вес;
  • показатели артериального давления;
  • наличие хронических заболеваний;
  • дату последнего менструального цикла.

Кто направляет на скрининг

Направление на процедуру выписывает лечащий гинеколог. Перед процедурой женщина должна сдать общий анализ крови, мочи, пробы на заболевание ВИЧ, СПИД.

Если женщина не желает проходить исследование, тогда нужно предоставить отказ в письменной форме. Вся ответственность в таком случае ложится на роженицу.

Когда проводится первое исследование после установленной беременности

Сроки скринингов по неделям

В каждом триместре беременности необходимо проходить скрининг-исследование:

  • С 10-14 неделю.
  • С 15-20 неделю.
  • С 30-34 неделю.

Когда лучше делать утром или вечером

Проходить процедуру лучше в утреннее время или дневное. Необходимо подготовиться:

  • за несколько часов до скрининга не употреблять пищу, а за пару дней перед ним соблюдать диету: исключить из рациона явные аллергены – цитрусовые, мед, сладости, жирную и пряную пищу;
  • перед процедурой выпить пол-литра жидкости, чтобы матка была хорошо видна, если УЗИ проводится трансвагинально, то необходимости в питье нет.

Сколько раз проходят в первом триместре

В начале срока, пройти процедуру скрининга нужно один раз. Но иногда требуется повторить несколько раз:

  • для рожениц старше 35 лет;
  • при наличии детей с генетическими отклонениями);
  • в случае употребления запрещённых при беременности препаратов;
  • если ребёнок зачат от близкого родственника;
  • для женщин имеющих несколько выкидышей подряд.
  • если первое исследование выявило проблемы.
Когда проводится первое исследование после установленной беременности

Если при повтором исследовании патологии подтвердятся, то роженицу направляют в медико-генетический центр, чтобы провести инвазионные процедуры.

Могут ли назначить повторно в первом триместре

Назначить повторное обследование в первом триместре могут, если роженица находится в зоне риске или же выявлены возможные генетические заболевания.

Результаты в норме: как развивается плод

Первое УЗИ проводится для диагностики развития органов плода

Результаты в норме: как развивается плод

Расшифровка результатов выполняется в зависимости от срока беременности, и показатели при этом будут отличаться.

Результаты в норме: как развивается плод

В результатах записывают количество плодов, копчико-теменной размер, толщину воротниковой зоны, местоположение и структуру хориона:

Результаты в норме: как развивается плод

Нормальный показатели УЗИ:

Результаты в норме: как развивается плод
  • Толщина воротникового пространства на 10-11 неделе гестации должна находиться в пределах 0,8-2,2 мм, на 12-13 неделе – 0,7-2,7 мм.
  • Копчико-теменной размер, показатель от копчика до темечка, должен составлять 53 мм. Если значение колеблется от 42 до 58 мм, то это не повод для переживания, так как величина будет отличаться с учетом срока гестации. Если показатель ниже, то это может указывать на генетические аномалии, замершую беременность или отставание в развитии, связанном с генетическими, инфекционными отклонениями у матери.
  • Длина кости носа также важный показатель. В норме на 12-13 неделе его размер должен находиться в пределах 2,0-4,2 мм.
  • Норма частоты сердечных сокращений составляет 161-179 уд/мин на 10 неделе, 153-177 уд/мин на 11 неделе, 150-174 уд/мин на 12 неделе беременности.
  • Количество околоплодных вод составляет около 50 мл. Они обновляются ежедневно.
  • Желточный мешок должен визуализироваться до 12 неделе. В дальнейшем он редуцируется. Желточный мешок должен быть округлой формы и размер его находиться в пределах 4-6 мм. При изменении формы и структуры мешка диагностируют замершую беременность или врожденные патологии.
  • На 9 неделе беременности в норме у эмбриона должна присутствовать межполушарная щель, боковые желудочки и сосудистые сплетения головного мозга должны четко прослеживаться. Размер сосудистых сплетений к концу первого триместра увеличивается и достигает 5 мм в ширину.
  • Если эмбрион развивается нормально, то размер грудной клетки составляет 24 мм, бипарентальный размер головы – 21 мм, а длина бедра 9 мм.
Результаты в норме: как развивается плод

До 12 недель по данным параметрам можно установить хромосомные заболевания, например, болезнь Дауна. В первом триместре диагноз устанавливается с точностью до 98%. Во втором триместре постановка диагноза является проблематичным и осуществляется после забора крови. Кроме этого оценивается правильность расположения внутренних органов, можно осмотреть место прикрепления плаценты и оценить маточный тонус.

Результаты в норме: как развивается плод

На УЗИ в первом триместре можно выявить истмико-цервикальную недостаточность, которая может стать причиной прерывания беременности.

Результаты в норме: как развивается плод

Следует помнить, что отклонения от средних значений не всегда указывает на врожденные патологии. В каждом случае они носят индивидуальный характер и могут прийти в норму при формировании органов плода.

Результаты в норме: как развивается плод

Патологии плода

Результаты в норме: как развивается плод

На УЗИ можно обнаружить внутриутробные пороки у плода и хромосомные заболевания

Результаты в норме: как развивается плод

При генетическом нарушении на первом скрининге можно выявить следующие патологии:

Результаты в норме: как развивается плод
  • Синдром Дауна. При синдроме Дауна показатели значительно отличаются от нормы. Диагностируется заболевание, если толщина воротниковой зоны больше нормальных показателей, если на УЗИ нельзя обнаружить носовую кость, а на 15-21 неделе она меньше допустимого размера.
  • Синдром де Ланге. Диагностируют пороки развития, умственную отсталость. После рождения у ребенка можно заметить черепно-лицевые аномалии, короткий нос, длинные ресницы, сросшиеся брови. Для данного синдрома характерны аномалии опорно-двигательного аппарата: укорочение конечностей, отсутствие одного или нескольких пальцев и т.д.
  • Синдром Патау. У новорожденного наблюдаются патологии ЦНС, задержка умственного развития, масса тела ниже нормы, переносица запавшая. Продолжительность жизни не превышает года.
  • Синдром Эдвардса. Новорожденный имеет не только низкий вес, но и аномалии развития скелета. Также наблюдаются пороки сердечно-сосудистой системы. Живут дети с синдромом не более 3 месяцев.
  • Синдром Смита-Опица. Развитие синдрома связано с нарушением синтеза холестерина. У ребенка развивается энцефалопатия, по внешним признакам низко посажены уши, лоб выступает вперед, маленький и сплющенный нос.
  • Также можно обнаружить пупочную грыжу и патологии нервной трубки. Омфалоцеле или пупочная грыжа является врожденной патологией, которая характеризуется дефектом развития мышц живота, вследствие чего внутренние органы выходят из брюшной полости. К дефектам нервной трубки относят гидроцефалию, грыжу спинного и головного мозга, выпадение мозговых оболочек.
Результаты в норме: как развивается плод

Читайте: 15 неделя беременности: размер, вес и развитие плода

Если на УЗИ выявили генетические отклонения, то женщина должна обратиться за консультацией к генетику. Квалифицированный специалист назначит биопсию хориона. Процедура предполагает исследование ворсин хориона, благодаря которому можно с точностью диагностировать хромосомные патологии.

О чем может сигнализировать АФП

Тройной скрининговый тест включает в себя исследование уровня гормонов и данных ультразвукового исследования. За возможные хромосомные аномалии несет ответственность альфа-фетопротеин.

Концентрация гормона может быть увеличена, а может иметь заниженные данные. И в том и другом случае речь идет о патологическом течении гестации.

Повышение уровня АФП связано с:

  • вынашиванием нескольких плодов одновременно. В таком случае УЗИ подтверждает или опровергает многоплодную беременность;
  • аномалии развития нервной трубки;
  • патологии внутренних органов: почек, печени, отсутствие передней брюшной стенки;
  • некротические изменения печени;
  • пороки ЖКТ;
  • ВУИ;
  • хромосомные мутации;
  • отсутствие головного мозга.

Снижение данных АФП сигнализирует о:

О чем может сигнализировать АФП
  • пузырном заносе;
  • гидроцефалии;
  • синдроме Дауна;
  • трисомии 18;
  • задержке развития;
  • внутриутробной гибели;
  • повышенном риске самопроизвольного выкидыша.

Срок триместра и показатели АФП имеют существенные отличия, поэтому в комплексе проводится исследование при помощи ультразвука.

Специалист определяет рост, вес, размер воротникового пространства и носовой кости.

На мониторе ультразвука отчетливо видны органы и системы малыша. Определяются сердечные ритмы, мозговое вещество и конечности (вплоть до пальцев).

В более поздние сроки визуализируется внешность и иные детали. Сочетание УЗД и анализа крови показывает полную картину о вынашиваемом ребенке.

Оценка результатов

Повышение работоспособности выявляет вероятность врожденных заболеваний у нерожденного ребенка. Причинами отклонения результата от нормы являются:   Трисомия. Вероятность синдрома Дауна, Эдвардса, Патау определяется отклонениями в лабораторных анализах (определенные маркеры выше или ниже нормы), ультразвуком (расчетная толщина воротникового пространства, наличие носовой кости).

Дефект нервной трубки плода. Объективная вероятность патологии определяется повышенной концентрацией АФП, по данным УЗИ.   Осложнения беременности. Причиной определения риска хромосомных аномалий может быть высокий / низкий уровень сывороточных маркеров, вызванный дисфункцией плаценты, угрозой самопроизвольного аборта.